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Osteomalácia oncogênica: doença rara exige atenção aos sinais

19 de setembro de 2021 : 14:39
Pouco falada e comumente confundida com outras doenças[1], a osteomalácia oncogênica, ou apenas TIO, do inglês tumor-induced osteomalacia, é uma síndrome paraneoplásica rara, causada por pequenos tumores que produzem quantidades excessivas de FGF23, uma proteína que regula o fosfato e a vitamina D, importantes para a saúde óssea. De prevalência desconhecida no Brasil, estima-se que no mundo haja menos de 1000 casos descritos. Porém, há de se alertar para o desconhecimento da doença, que pode levar à falta do diagnóstico preciso.

Dores nos membros, fadiga, níveis baixos de fosfato no sangue, fraqueza muscular e fragilidade óssea são os principais sinais e sintomas da TIO, resultado do aparecimento de um ou mais tumores, geralmente pequenos e benignos e, muitas vezes, de difícil localização. Os tumores podem aparecer em qualquer parte do corpo, da cabeça aos pés, tanto nos ossos quanto em órgãos e tecidos moles, e produzem em excesso o FGF23, responsável pela regulação do fósforo no organismo.

“Levando em consideração que a rigidez e a integridade dos ossos dependem de fósforo, os níveis diminuídos deste elemento terão impacto na qualidade óssea. O fósforo também faz parte da geração de energia para o adequado funcionamento do organismo, que também será impactada com sua redução. Além disso, a elevação de FGF23 compromete a produção de vitamina D na sua forma ativa, prejudicando a absorção pelo intestino do cálcio e do fósforo ingeridos na alimentação”, explica a Dra. Maria Marta Sarquis Soares, professora titular no departamento de Clínica Médica da Universidade Federal de Minas Gerais e endocrinologista.

Como consequência desta condição, os ossos se tornam frágeis, ficando sujeitos a fraturas múltiplas, incluindo lesões na coluna vertebral, redução da altura e dores ósseas difusas. Também são comuns dores e fraquezas musculares, além de dificuldade para caminhar. “É importante salientar que, devido aos sintomas muitas vezes inespecíficos, a TIO pode ser confundida com outras doenças, como osteoporose, artrite inflamatória, fibromialgia, doenças reumatológicas e neurológicas. Estes diagnósticos errôneos podem atrasar em muitos anos o diagnóstico correto e o tratamento adequado da condição”, alerta a especialista.

Apesar de rara e complexa, a TIO pode ser diagnosticada por meio de exames de sangue e de urina, que avaliam os níveis de fósforo, cálcio, vitamina D e o FGF23, além de exames de imagem, como tomografia computadorizada e cintilografia (para investigar o tumor). “É importante lembrar que a identificação precoce da doença permite uma melhor qualidade de vida ao paciente e que qualquer indivíduo pode ser afetado pela TIO. Entretanto, o pico de incidência da condição varia entre 40 e 45 anos. Diante de qualquer suspeita, é importante procurar um especialista”, reforça Dra. Marta.

A endocrinologista ainda explica que nem sempre é possível remover o tumor porque, muitas vezes, eles são bem pequenos e podem não ser localizados ou, ainda, estarem em regiões inoperáveis. Contudo, já existe medicamento capaz de tratar a condição. “O tratamento inibe a atividade biológica do FGF23, restaurando a reabsorção renal de fosfato e elevando a produção de vitamina D ativa, garantindo, assim, mais qualidade de vida ao paciente e aos familiares. O diagnóstico e seguimento geralmente são feitos por médicos endocrinologistas, nefrologistas, reumatologistas ou ortopedistas, e o tratamento multidisciplinar é de extrema importância para que se possa discutir as melhores opções de cuidado”, conclui.

Referências
[1]Feng J, Jiang Y, Wang O, et al. The diagnostic dilemma of tumor induced osteomalacia a retrospective analysis of 144 cases. Endocr J. 2017,64(7):675-683.

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